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Description
Introduction : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare grave à transmission autosomique récessive, les cas les plus sévères sont observés dans les mariages consanguins. La prévalence de XP est relativement plus élevée au Moyen-Orient mais des cas sporadiques ont été décrits en milieu tropical noir africain. Nous rapportons quatre cas familiaux de XP avec notion de consanguinité.
Observations : ils s’agissaient de 2 filles et 2 garçons, résidant au Nord du Mali tous issus d’un mariage consanguin avec un âge moyen de 3 ans.
L’examen cutanéomuqueux a retrouvé de multiples lentigines noires et de macules hypo chromiques sur les zones photo exposées chez tous nos patients.
Le diagnostic a été posé devant l’aspect très caractéristique des lésions cliniques. Parmi ces cas une fillette présentait une infection oculaire purulente avec cécité, tandis que deux enfants présentaient un carcinome épidermoïde.
En fonction des cas la prise en charge était composé d’un conseil génétique ; une photo protection ; un composé rétinoïde, l’ablation chirurgicale des tumeurs et le traitement ophtalmologique.
Conclusion : Le XP est une génodermatose grave et létale. L’environnement très ensoleillé de la région du Nord du Mali est un facteur très favorable dans la survenue précoce des cancers. L’interdiction de mariage consanguin doit être imposée dès lors qu’il existe des antécédents familiaux de XP.
Mots clés : Manifestations cutanées, xeroderma pigmentosum, cancers.
