Speaker
Description
Introduction : le Syndrome d’Alagille est une maladie génétique le plus souvent dû à des mutations du gène JAG1 (20p12) ou du gène NOTCH2 (1p12). Les manifestations cliniques essentielles vont concerner le foie, les yeux, les vertèbres. L’atteinte cutanée se traduit en général par un xanthome éruptif généralisé associé à un ictère cutanéomuqueux et conjonctival franc. Le diagnostic est souvent évoqué après des mois d’errance. Nous rapportons un cas.
Observation : Il s’agit d’un garçon de 24 mois né dans de bonnes conditions en milieu hospitalier, sans pathologie néonatale, ni malformation. Il nous a été adressé pour une éruption cutanée papuleuse profuse. L’histoire de la maladie débuterait deux mois après sa naissance par un ictère d’aggravation progressive associé 5 mois plus tard à des papules non prurigineuses des doigts. Les parents auraient consulté plusieurs pédiatres et dermatologues de ville sans succès. Un an plus tard, devant l’extension des lésions cutanées associées à un retard pondéral, les parents consultent au service de Dermatologie du CHU de Treichville pour une meilleure prise en charge. L’examen physique a mis en évidence un enfant amaigri avec un poids de 9 kg. Il y avait un ictère cutanéomuqueux associé à un dysmorphisme facial. Sur le plan cutané, l’on observait une éruption papuleuse siégeant sur tout le corps mais prédominant au tronc et les membres inférieurs. Il y avait des lésions de grattage. L’examen ophtalmologique complet était normal. L’examen des autres appareils était sans particularité. Un bilan paraclinique comprenant l’échographie abdomino-pelvienne, la radiographie des vertèbres et l’échographie cardiaque était normal. Le bilan biologique a mis en évidence un syndrome de cholestase associé à un trouble du bilan lipidique. La biopsie d’une papule évoque un xanthome éruptif. Devant ce tableau, le diagnostic du syndrome d’Alagille a donc été évoqué. Une prise en charge multidisciplinaire a ainsi été instituée.
Conclusion : Le syndrome d’Alagille est une pathologie rare mais tout dermatologue doit savoir l’évoquer devant un xanthome éruptif associé à un ictère persistant afin d’instituer une prise en charge multidisciplinaire.
MOTS-CLES : Mutation génétique - Syndrome d’Alagille - Xanthome éruptif.
